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23/Set/2023

Manca solo la firma del ministro alla Sanità e la pubblicazione in gazzetta ufficiale per l’uscita dopo parecchi anni dall’ultimo aggiornamento dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), ossia le prestazioni che tutte le Regioni sono tenute a dare gratuitamente (o per i non esenti al costo del solo ticket) a tutti i cittadini. Tra le tante novità, a tutte le gestanti, indipendentemente dall’età, sarà offerto gratuitamente lo screening nel primo trimestre (test combinato o bitest), e solo le donne ad alto rischio potranno accedere gratuitamente a villocentesi o amniocentesi. Salta la sola indicazione dell’età materna avanzata, maggiore di 35 anni, per l’accesso diretto alla amniocentesi nel Sistema Sanitario Nazionale.


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23/Set/2023

Epigenetica è una qualsiasi modificazione del DNA che non ne altera la sequenza, a differenza delle mutazioni; riguarda quindi modificazioni che coinvolgono ad esempio la metilazione, l’impacchettamento e la replicazione del DNA.
Uno studio multicentrico condotto da ricercatori della UCLA e pubblicato su Aging ha analizzato campioni di 13000 pazienti appartenenti a tre etnie (caucasici, ispanici, e afroamericani), e calcolato l’età biologica dei pazienti, correlandola a fattori di rischio “tradizionali” quali età anagrafica, sesso, fumo, indice di massa corporea, anamnesi, stile di vita, pressione sanguigna, diabete, composizione del sistema immnitario, ecc; per fare tale comparazione sono stati utilizzati diversi modelli scientifici, tra i quali quelli basati sullo studio della metilazione del DNA (l’orologio epigenetico ipotizzato dal prof. Horvath nel 2013 e il metodo Hannum ancora del 2013).
Il risultato è stato che circa il 5% della popolazione invecchia all’incirca 10 volte più precocemente della media, ed ha un 48% di rischio di morte aumentato, indipendentemente dall’età anagrafica, a causa dei fenomeni epigenetici; ad oggi non è chiaro come e perchè l’epigenetica modifichi l’invecchiamento, tuttavia in futuro è affascinante pensare che capito il meccanismo lo si possa rallentare!


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23/Set/2023

L’anno scorso un articolo molto controverso uscito su Science suggeriva che 22 tipi su 31 di cancro sono dovuti a mutazioni casuali e accidentali che avvengono nelle cellule staminali dell’individuo adulto. Un nuovo studio olandese su Nature ridimensiona queso messaggio. I ricercatori hanno contato per la prima volta le mutazioni di cellule staminali di vari tessuti in soggetti di età comprese dai 3 a 87 anni, ed hanno calcolato una media di 40 mutazioni/anno, indipendentemente dall’età del paziente e dal tessuto, pur avendo i tessuti di origine incidenze di cancro assai differenti. I ricercatori quindi hanno concluso che il graduale accumularsi di mutazioni “sfortunate” non può spiegare del tutto i diversi tassi di incidenza di alcuni tipi di cancro.


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23/Set/2023

Nonostante il virus Zika si conosca da decenni, solo recentemente la sua infezione è stata associata a patologie neonatali, quali la microcefalia e la sindrome di Guillain-Barrè. In uno studio dell’Università di Glasgow è stato sequenziato da un paziente l’intero genoma del virus, e nelle cellule infette è stata riscontrata una molecola (sfRNA) che ha una attività antagonista contro l’induzione dell’interferone. Ciò probabilmente è importante per capire la patogenesi del virus e le interazioni nel rapporto virus/ospite.


Dr. Michele Falco

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