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17/Nov/2019

Manca solo la firma del ministro alla Sanità e la pubblicazione in gazzetta ufficiale per l’uscita dopo parecchi anni dall’ultimo aggiornamento dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), ossia le prestazioni che tutte le Regioni sono tenute a dare gratuitamente (o per i non esenti al costo del solo ticket) a tutti i cittadini. Tra le tante novità, a tutte le gestanti, indipendentemente dall’età, sarà offerto gratuitamente lo screening nel primo trimestre (test combinato o bitest), e solo le donne ad alto rischio potranno accedere gratuitamente a villocentesi o amniocentesi. Salta la sola indicazione dell’età materna avanzata, maggiore di 35 anni, per l’accesso diretto alla amniocentesi nel Sistema Sanitario Nazionale.


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17/Nov/2019

Epigenetica è una qualsiasi modificazione del DNA che non ne altera la sequenza, a differenza delle mutazioni; riguarda quindi modificazioni che coinvolgono ad esempio la metilazione, l’impacchettamento e la replicazione del DNA.
Uno studio multicentrico condotto da ricercatori della UCLA e pubblicato su Aging ha analizzato campioni di 13000 pazienti appartenenti a tre etnie (caucasici, ispanici, e afroamericani), e calcolato l’età biologica dei pazienti, correlandola a fattori di rischio “tradizionali” quali età anagrafica, sesso, fumo, indice di massa corporea, anamnesi, stile di vita, pressione sanguigna, diabete, composizione del sistema immnitario, ecc; per fare tale comparazione sono stati utilizzati diversi modelli scientifici, tra i quali quelli basati sullo studio della metilazione del DNA (l’orologio epigenetico ipotizzato dal prof. Horvath nel 2013 e il metodo Hannum ancora del 2013).
Il risultato è stato che circa il 5% della popolazione invecchia all’incirca 10 volte più precocemente della media, ed ha un 48% di rischio di morte aumentato, indipendentemente dall’età anagrafica, a causa dei fenomeni epigenetici; ad oggi non è chiaro come e perchè l’epigenetica modifichi l’invecchiamento, tuttavia in futuro è affascinante pensare che capito il meccanismo lo si possa rallentare!


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17/Nov/2019

Il fumo di sigarette è un importante modificatore della metilazione del DNA, processo essenziale nella regolazione genica.  Nonostante il numero dei fumatori diminuisca in molti paesei industrializzati, seppure decenni dopo aver smesso di fumare, gli ex fumatori hanno rischio aumentato di sviluppare alcuni tipi di cancro, malattie polmonari, e infarto. I meccanismi molecolari alla base di ciò sono ignoti, ma una grossa ricerca multicentrica che ha coinvolto circa 16000 partecipanti ha mostrato differenze nella metilazione del DNA degli ex fumatori in più di 7000 geni (un terzo del totale!), e tali modifiche coinvolgono anche geni legati a patologie cardiovascolari e a certi tipi di cancro. La notizia incoraggiante  che sembra che il corpo cerchi di oberarsi degli effetti del tabacco, e mediamente la maggior parte dei siti di metilati ritornano ai livelli dei mai fumatori dopo 5 anni, ma in alcuni casi rimangono anche per più di 30 anni.


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17/Nov/2019

L’anno scorso un articolo molto controverso uscito su Science suggeriva che 22 tipi su 31 di cancro sono dovuti a mutazioni casuali e accidentali che avvengono nelle cellule staminali dell’individuo adulto. Un nuovo studio olandese su Nature ridimensiona queso messaggio. I ricercatori hanno contato per la prima volta le mutazioni di cellule staminali di vari tessuti in soggetti di età comprese dai 3 a 87 anni, ed hanno calcolato una media di 40 mutazioni/anno, indipendentemente dall’età del paziente e dal tessuto, pur avendo i tessuti di origine incidenze di cancro assai differenti. I ricercatori quindi hanno concluso che il graduale accumularsi di mutazioni “sfortunate” non può spiegare del tutto i diversi tassi di incidenza di alcuni tipi di cancro.


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17/Nov/2019

Nonostante il virus Zika si conosca da decenni, solo recentemente la sua infezione è stata associata a patologie neonatali, quali la microcefalia e la sindrome di Guillain-Barrè. In uno studio dell’Università di Glasgow è stato sequenziato da un paziente l’intero genoma del virus, e nelle cellule infette è stata riscontrata una molecola (sfRNA) che ha una attività antagonista contro l’induzione dell’interferone. Ciò probabilmente è importante per capire la patogenesi del virus e le interazioni nel rapporto virus/ospite.


Dr. Michele Falco

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