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DOMANDE RICORRENTI

Di seguito una lista di domande ricorrenti.

  • E’ possibile eseguire il test del DNA fetale sulle gravidanze gemellari?
  • Qual è l’epoca migliore per eseguire il test sul DNA fetale?
  • Mi è stata riscontrata una variante del gene MTHFR. Sono trombofilica?
  • Io e mio marito siamo portatori di mutazione nel gene della fibrosi cistica. Possiamo fare diagnosi preimpianto in Italia o è illegale?
E’ possibile eseguire il test del DNA fetale sulle gravidanze gemellari?

Sì, sia da gravidanze spontanee sia da fecondazione assistita. Nella gravidanze gemellari però non si possono valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali, ma solo quelle relative ai cromosomi somatici (dal cromosoma 1 al 22).

Qual è l’epoca migliore per eseguire il test sul DNA fetale?

Il test è eseguibile dalla decima settimana in poi. Da quell’epoca è sempre eseguibile, la settimana di gravidanza in cui si esegue non ha alcuna influenza sulla attendibilità del test.

Mi è stata riscontrata una variante del gene MTHFR. Sono trombofilica?

No, ad oggi le varianti genetiche associate a trombofilia ereditaria sono la variante di Leiden e la variante c.G20210A della protrombina. Le varianti MTHFR termolabili possono semmai predisporre il paziente alla iperomocisteinemia.

Io e mio marito siamo portatori di mutazione nel gene della fibrosi cistica. Possiamo fare diagnosi preimpianto in Italia o è illegale?

In Italia, grazie alle sentenze della Corte Costituzionale n. 151 del 2009 e n. 96 del 2015, sia le coppie infertili che quelle fertili affette o portatrici di malattie genetiche possono avere di accesso alle tecniche di diagnosi genetica preimpianto.

Dr. Michele Falco

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