Il cromosoma Y è quel cromosoma che viene trasmesso dal padre al figlio maschio, e che contiene alcuni geni responsabili della spermatogenesi (formazione degli spermatozoi).
Il 5-10% dei casi di azoospermia (assenza di spermatozoi) o di grave oligospermia di tipo non ostruttivo (<1 milione di spermatozoi/ml di liquido seminale per ml) si associa a microdelezioni nelle tre regioni AZF (Fattore Azoospermia) a, b e c. Per microdelezione si intende la rottura e perdita di un pezzo del cromosoma, con la conseguente perdita dei geni lì contenuti. Tali anomalie cromosomiche sono troppo piccole per essere osservate con il cariotipo da sangue periferico, infatti la diagnosi si esegue tramite un test di genetica molecolare.
Fortunatamente, non tutte le delezioni del cromosoma Y causano necessariamente sterilità: in primo luogo, alcune delezioni (specialmente, alcune delezioni parziali) non comportano alcun difetto della spermatogenesi; in secondo luogo, alcuni uomini con grave oligospermia possono avere figli senza ricorrere a terapie per l’infertilità. Infine, quando alcuni spermatozoi maturi sono presenti nello sperma o nei testicoli, il problema dell’infertilità può essere risolto con tecniche di fecondazione assistita, come la TESE (estrazione di sperma dai testicoli) e l’ICSI (l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi). Rimane, comunque, il rischio di trasmettere la microdelezione ai figli maschi.
Le linee guida per la diagnosi genetica delle coppie infertili suggeriscono di eseguire l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y durante l’approccio diagnostico dei soggetti infertili con azoospermia non ostruttiva e grave oligozoospermia, indipendentemente dalla presenza di altre possibili cause di danno testicolare.