INFORMATIVA AL TEST GENETICO PER LA PREDISPOSIZIONE ALLA CELIACHIA

La celiachia è una malattia cronica di natura immunitaria dovuta all’infiammazione delle mucose intestinali risultante a seguito di ingestione di glutine, complesso proteico presente in avena, frumento, farro, kamut, orzo, segale, spelta e triticale. La gliadina è una delle proteine che costituiscono il glutine ed è la responsabile dell’effetto tossico per il celiaco.

La sintomatologia è estremamente variabile, e può comprendere anemia, anoressia, ritardo di crescita e bassa statura, dolore e distensione addominale, vomito, diarrea o costipazione, irritabilità, fatica cronica, aumento degli enzimi epatici. Tale sintomatologia è aspecifica, e può confondersi con quella collegata alla gluten sensitivity.

L’incidenza della celiachia in Italia è alta, stimata in un soggetto ogni 100 persone. Per curarla, attualmente, occorre escludere dal proprio regime alimentare le più piccole tracce di glutine.

La diagnosi sierologica in sospetti clinici si fa con la ricerca degli anticorpi anti transglutaminasi tissutale (anti-tTG o anti-TG2) del tipo IgA e IgG (in soggetti con deficit di IgA); eventualmente supportata dagli anticorpi anti endomisio (EMA), dagli anticorpi anti peptidi gliadinici deamidati (DGP), e dalla biopsia intestinale.

Pur essendoci una componente genetica all’origine dell’alterata reattività al glutine, per lo sviluppo della malattia gioca un ruolo anche l’ambiente (inteso come epoca dello svezzamento con glutine, quantità di glutine assunto, infezioni gastrointestinali, allergie), anche se in maniera ancora poco chiara.

Ad oggi sono stati descritti almeno 13 geni associati alla celiachia; la più forte correlazione genetica riguarda i geni DQA1 e DQB1 del sistema HLA di classe II, ognuno dei quali a sua volta esiste in numerose configurazioni diverse, chiamate alleli; la predisposizione genetica alla celiachia si ha quando nel paziente si riscontrano combinazioni di alleli DQA1 e DQB1 predisponenti alla celiachia. La tabella sottostante descrive tutti i possibili genotipi e i relativi rischi.

Il test eseguito in laboratorio deve rivelare tutti i genotipi in tabella. Va però considerato che il test da solo non può confermare una diagnosi di celiachia in quanto le configurazioni DQ2 e DQ8 sono presenti comunque in circa un terzo della popolazione generale. Il significato del test ha dunque un valore predittivo negativo, poiché la negatività per gli alleli a rischio rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia celiaca (i pazienti celiaci DQ2 e DQ8 negativi sono infatti molto rari), mentre la presenza del DQ2 o del DQ8 semplicemente “predispone” alla celiachia.

Le più recenti linee guida della Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica, Epatologia e Nutrizione (ESPGHAN, Gennaio 2012) consigliano di eseguire il test genetico per la celiachia come secondo step in bambini o adolescenti con sintomi tipici della celiachia, dopo la positività agli anticorpi anti-Transglutaminasi tissutale maggiore di 10 volte il normale, e come primo step, anche insieme agli anticorpi anti-Transglutaminasi tissutale, nei soggetti asintomatici ad alto rischio, come i familiari di pazienti celiaci.

Soltanto dal 2011 si parla di non celiac gluten sensitivity (NCGS), che in italiano si può tradurre come ipersensibilità al glutine non celiaca.

La sintomatologia tipica della gluten sensitivity prevede una combinazione dei sintomi della sindrome dell’intestino irritabile e della celiachia: dolore addominale, nausea, vomito, flatulenza, diarrea o stipsi, insieme a sintomi extraintestinali, quali cefalea, annebbiamento mentale, dolore muscolare e articolare, senso di stanchezza cronica, perdita di peso corporeo, anemia, rash cutanei.

La prevalenza della malattia è notevole, fino al 6% della popolazione, contro l’1% della celiachia; si manifesta in età adolescenziale o adulta, mentre è assai rara nei bambini.

La gluten sensitivity non è una malattia allergica né autoimmune, per cui attualmente la diagnosi è di esclusione: vanno escluse l’allergia al grano, attraverso la negatività dei test immunologici (anticorpi di classe IgE diretti verso il grano e PRICK test), e la celiachia, attraverso la negatività per la sierologia tipica della celiachia e una biopsia intestinale normale o con alterazioni minime.

La gluten sensitivity può essere una situazione transitoria che potrebbe risolversi dopo un periodo di alimentazione senza glutine di almeno un anno. A quel punto si può provare a reintrodurre gradualmente cibi contenenti glutine e, se non si ripresentano i sintomi, adottare una dieta normale.