Il latte apporta un contributo insostituibile alla dieta nelle prime fasi di vita dei mammiferi. Lo zucchero principale del latte è il lattosio, un disaccaride che viene digerito negli cellule intestinali da un enzima chiamato lattasi.
In tutti i mammiferi, e in molte popolazioni umane, fisiologicamente la capacità di digerire il lattosio si perde gradualmente dopo lo svezzamento, con la progressiva scomparsa dalle cellule intestinali della lattasi: la non permanenza della lattasi (LNP) è dunque la condizione “naturale” o “ancestrale” anche nella nostra specie. Non digerire il lattosio nella maggior parte dei casi non comporta comunque alcun problema.
Si manifesta invece l’intolleranza primaria al lattosio quando la permanenza del lattosio non digerito nell’intestino ha delle conseguenze cliniche: la flora batterica ne provoca la fermentazione, con rilascio di gas e acidi organici; inoltre, essendo il lattosio una sostanza osmoticamente attiva, richiama nel colon acqua e sodio, impedendo la formazione di feci solide. L’intolleranza al lattosio si manifesta, quindi, con flatulenza, meteorismo, crampi addominali, diarrea e dimagrimento; a volte, si possono alternare periodi di diarrea ad altrettanti di stitichezza, spesso insieme a gonfiore del ventre. Tali sintomi possono essere fraintesi per diarrea cronica, sindrome da intestino irritabile, e celiachia.
L’intolleranza primaria al lattosio (ipolattasia primaria) non va confusa con ipolattasie secondarie (o “acquisite”) in cui le cellule che producono la lattasi sono danneggiate da fattori autoimmuni (ad esempio morbo di Crohn, infiammazioni e celiachia) o agenti patogeni (infezioni da rotavirus), né con l’ipolattasia congenita, che è un disordine estremamente raro dovuto ad una completa assenza di lattasi anche nel neonato. Essa non va confusa nemmeno con l’allergia al latte, che invece deriva da una reazione del sistema immunitario alle proteine in esso contenute.
La carenza di lattasi è riconducibile ad un polimorfismo nella posizione c.-13910C/T della regione regolatrice del gene della lattasi (rs4988235). Quando l’allele C è presente in omozigosi (ossia se presente in entrambe le copie del gene), esso porta ad una carenza di espressione del gene lattasi nei microvilli dell’intestino tenue dopo lo svezzamento.
La frequenza di questo polimorfismo varia nelle differenti popolazioni; in Italia, la frequenza media della LNP è del 40%, con un gradiente crescente da Nord verso Sud. In Africa e in estremo oriente l’allele T è praticamente assente.
Il test eseguito in laboratorio investiga questo polimorfismo, permettendo di stabilire con assoluta certezza se il paziente è in grado di digerire o meno il lattosio.
Il breath test all’idrogeno, o test del respiro, valuta invece la produzione di idrogeno nell’aria espirata, ad intervalli regolari per circa tre ore, a digiuno e dopo la somministrazione di una quantità nota di lattosio; tale gas deriva dalla fermentazione del lattosio non digerito, penetra nel sangue, e viene espulso dai polmoni.