Oggi le nuove tecnologie di sequenziamento NGS consentono di analizzare in un unico test genetico decine di geni legati ad un particolare tipo di cancro a costi relativamente bassi. Il test genetico può dare importantissime informazioni sul malato per la prognosi e terapia della malattia, e sui familiari più stretti per i protocolli di prevenzione da attuare; ad esempio, fondamentale rimane lo screening dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle pazienti con carcinoma ovarico o mammario.

Predisposizione al tumore mammario.

Il cancro alla mammella è cento volte più frequente nella donna rispetto all’uomo, probabilmente perchè l’uomo ha meno tessuto e meno ormoni femminili che ne promuovono lo sviluppo. Il rischio aumenta con l’età, e con la familiarità: il 5-10% dei tumori mammari sono dovuti a mutazioni ereditate da un genitore. I geni più comunemente coinvolti sono BRCA1 e BRCA2, che fisiologicamente agiscono da oncosoppressori. Mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili di circa un quarto di tutti i tumori alla mammella e di un 15% dei tumori ovarici, e provocano in genere tumori più precoci e aggressivi; meno frequentemente, BRCA1 e BRCA2 sono responsabili anche di altri tipi di tumori sia nell’uomo che nella donna, soprattutto del tumore alla prostata nell’uomo. Lo screening di questi geni è da valutare se nella famiglia ci sono casi di cancro diagnosticato prima dei 50 anni, cancri bilaterali, cancri ovarici e mammari nelle stesse pazienti, casi di cancro mammario in soggetti maschi, sempre dopo consulenza genetica. Qualora si riscontrasse una mutazione, le procedure di prevenzione prevedono un livello maggiore di controlli, come la PET e la biopsia liquida, la chirurgia preventiva (vedi caso Jolie), e la chemioprevenzione.

Biopsia liquida.

La biopsia liquida è un campionamento di cellule o di componenti cellulari (DNA, RNA, proteine) dal sangue o da altri fluidi corporei (urina, saliva, liquido cerebrospinale, mucosa cervicale). In oncologia, la biopsia liquida è la ricerca e lo studio di cellule o di acidi nucleici (DNA o RNA) o ancora di proteine di origine tumorale.
La biopsia liquida è utile non solo per la diagnosi precoce della maggior parte dei tumori (è fino a 20 volte più sensibile delle tecniche tradizionali), ma anche per la scelta di terapie personalizzate, per la ricerca di recidive, per il monitoraggio della terapia chemioterapica o chirurgica. Contattatemi per ulteriori informazioni!