La genetica della riproduzione oggi si articola in numerosi ambiti, tra i quali la consulenza genetica preconcezionale con la valutazione di eventuali rischi riproduttivi, le indagini per la ricerca delle cause di infertilità e di poliabortività, la diagnosi prenatale invasiva di malattie cromosomiche e monogeniche, la diagnosi prenatale non invasiva di malattie cromosomiche.