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Esami e test genetici preconcezionali

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Nel programmare una gravidanza, se i futuri genitori responsabilmente eseguiranno alcuni esami e prenderanno dei piccoli ma importanti accorgimenti, potranno conoscere e prevenire alcuni fattori di rischio per la salute del bambino e della mamma, evitando spiacevoli eventi avversi dopo il concepimento.
Il più significativo esempio di prevenzione preconcezionale è l’assunzione già prima del concepimento, e fino al terzo mese di gravidanza, di integratori polivitaminici contenenti acido folico, che riduce fino al 50-70% il rischio dei difetti di chiusura del tubo neurale, della labio- e palatoschisi, e di cardiopatie fetali; la dose minima consigliata è di 0.4 mg al giorno, ma in determinate condizioni può essere opportuno dosare i livelli di acido folico nel sangue dopo aver iniziato l’integratore, ed eventualmente aumentarne le dosi.
Durante la visita ginecologica, comprensiva di PAP test, tampone microbiologico, e misurazione della pressione sanguigna, il ginecologo valuterà lo stato di salute dell’apparato genitale femminile e prescriverà alla coppia le analisi che ritiene opportune.
Anche per il partner maschile può essere utile una visita specialistica, specie se si sospetta o si è stati operati da poco di varicocele, o se si assumono farmaci che interferiscono con la produzione o la qualità del liquido seminale.
Le analisi più comunemente richieste sono le seguenti:

  • per la coppia;
  • gruppo sanguigno e fattore Rh (se ignoti);
  • emocromo, emoglobinoforesi e resistenza osmotica eritrocitaria per diagnosticare la condizione di portatore di talassemia (se ignota);
  • anticorpi anti HIV1,2 ed anticorpi anti sifilide.
  • per la sola donna
  • test di Coombs indiretto in caso di paziente Rh negativa;
  • anticorpi anti rosolia, anti varicella, e anti epatite B, in caso di donne non vaccinate (non immuni) valutare di vaccinarsi;
  • anticorpi anti Toxoplasma e anti Citomegalovirus, se non immune precauzioni;
  • esame urine, comuni esami al sangue (sideremia, azotemia, ferritina, glicemia, creatininemia, transaminasi), e coagulazione (fibrinogeno, PT, PTT).

La consulenza preconcezionale è un colloquio in cui lo specialista intervisterà la coppia analizzando tutti i possibili fattori di rischio, siano essi genetici, ambientali, o psichici, consiglierà la coppia sulle abitudini da tenere nel momento in cui si desidera la gravidanza, e su quali eventuali approfondimenti diagnostici eseguire. Ipertensione, diabete, epilessia, malattie tiroidee, assunzione di farmaci, lavori a rischio per agenti chimici e ionizzanti, precedenti gravidanze, e malattie genetiche e cromosomiche in famiglia, saranno valutati nel corso della consulenza preconcezionale.
In ogni caso, uno stile di vita sano, che preveda una sana alimentazione mediterranea e la regolare attività fisica, che escluda il fumo (attivo e passivo!) e le droghe, e che limiti alcool e caffè, aiuta la fertilità della coppia ed il benessere fetale. In caso di sovrappeso, obesità o di eccessiva magrezza della donna, va valutata l’opportunità di una visita nutrizionistica, ma è comunque consigliabile ristabilire il peso ottimale prima della gravidanza, per evitare rischi sia alla mamma che alla prole.
Screening genetici
Ogni coppia è a rischio di generare un figlio affetto da una o più malattie genetiche; anche se oggi si conoscono le cause genetiche di molte malattie, è tecnicamente impossibile (oltre che eticamente discutibile) investigarle tutte, sia in ambito preconcezionale che prenatale; per questo motivo è indispensabile una corretta informazione ai futuri genitori sulle attuali e reali possibilità di screening.
Le coppie che non hanno un rischio a priori elevato per alcuna malattia genetica, possono comunque scegliere di eseguire i test genetici per abbattere il rischio a priori delle condizioni più frequenti.
Si può valutare, sulla base delle anamnesi familiare e personale della donna, di eseguire il controllo per la trombofilia genetica, attraverso la ricerca della mutazione di Leiden (fattore V), della mutazione c.G20210A (fattore II), e delle due varianti del gene MTHFR; i deficit delle proteine C, S ed dell’antitrombina III, e l’esclusione della sindrome da antifosfolipidi (trombofilia acquisita) completano lo studio per il sospetto di trombofilia.
La fibrosi cistica è la malattia autosomica recessiva con una elevata frequenza di portatore (1 su 25), pertanto il rischio per la coppia è stimato intorno a 1 su 2500; tale rischio scende, rispettivamente, ad 1 su 10000, o ad 1 su 40000, a seconda che uno o entrambi i partner risultino negativi ad un test genetico di primo livello.
Condizione più rara è l’atrofia muscolare spinale (SMA), che ha una frequenza di portatore di circa 1 su 50, quindi in una coppia che non ha eseguito lo screening genetico il rischio di malattia è intorno a 1 su 10000.
La premutazione del gene FRAXA, responsabile se mutato dell’X fragile, che rappresenta la seconda causa di ritardo mentale dopo la sindrome di Down (trisomia 21), è presente in una donna su 250.
Una particolare attenzione meritano le coppie in cui i partner sono consanguinei (primi cugini), nelle quali il rischio che si manifestino malattie recessive è sensibilmente più elevato; in questi casi oggi è possibile eseguire dei test genetici che consentano di sequenziare decine o centinaia di geni responsabili di malattie recessive.
Infine, le coppie in cui è presente una storia personale e/o familiare per una malattia genetica possono accedere al test per tale malattia, ed avere in seguito alla gravidanza un accesso più pratico e sereno alla diagnosi prenatale; troppo spesso infatti ci si ricorda di una malattia genetica in famiglia quando si è già in gravidanza, e la diagnosi della malattia nel nascituro diventa estremamente più stressante sia per i futuri genitori, che per il laboratorio che dovrà eseguire il test!

PRESSO IL MIO STUDIO E’ POSSIBILE ESEGUIRE TUTTI I TEST GENETICI E NON ELENCATI IN QUESTA PAGINA!


Dr. Michele Falco

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