Le più recenti indicazioni di varie società scientifiche definiscono la poliabortività come la perdita di due o più gravidanze clinicamente riconosciute, anche non consecutive, entro le 20/24  settimane. Tale condizione riguarda circa l’1-3% delle coppie che cercano di concepire. Il singolo aborto spontaneo colpisce invece fino al 50% delle coppie. Purtroppo, circa la metà dei concepimenti abortisce entro le dodici settimane, e circa la metà di questi aborti è così precoce da non essere percepito dalla donna. Le principali cause di aborto sono le anomalie cromosomiche o genetiche, che sono eventi casuali occorsi nei gameti o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale; più raramente, i genitori sono portatori di difetti genetici che predispongono la coppia alla perdita fetale. I principali fattori di rischio per la poliabortività, e le relative possibili indagini, sono descritti in seguito.

Fattori epidemiologici, occupazionali e ambientali

Il rischio di un singolo aborto è fortemente correlato all’età materna, come segnala la tabella in basso; come si vede, la percentuale di rischio sale fino al 75% per madri con età maggiore di 45 anni, perché con l’avanzare dell’età diminuiscono numero e qualità degli oociti. Anche l’età paterna avanzata ha un peso, seppure minore.

La stessa storia riproduttiva della donna è un fattore predittivo indipendente di una futura gravidanza, poiché le primigravide e donne che hanno avuto un precedente figlio sono meno a rischio rispetto a quelle che ne hanno avuto un aborto, e tale rischio aumenta all’aumentare del numero di aborti, raggiungendo il 45% dopo tre consecutivi.

Altri importanti fattori di rischio sono i1 fumo di sigarette, l’uso di droghe, l’abuso di alcool e caffeina, e in qualche studio l’obesità, e l’eccessiva magrezza. Alcuni fattori ambientali come l’inquinamento da pesticidi o da metalli pesanti sono ancora oggetto di discussione.

Fattori anatomici

A volte possono essere cause di poliabortività anomalie uterine congenite o acquisite, e l’incompetenza cervicale, diagnosticabili con indagini strumentali specialistiche, quali l’ecografia, la laparoscopia, l’isteroscopia, l’isterosalpingografia.

Fattori endocrini

Il diabete mellito non trattato e la disfunzione tiroidea possono essere causa di aumentato rischio di aborto. Se il diabete non trattato è raro, più comune è la disfunzione tiroidea, diagnosticabile in laboratorio con il dosaggio degli ormoni tiroidei e la ricerca di eventuali anticorpi antitiroide.

Anche l’iperprolattinemia e la ipofibrinolisi (associata al polimorfismo 4G/4G del gene PAI1) sono stati associati alla poliabortività. In laboratorio analisi è possibile dosare questi due metaboliti (prolattina e PAI).

Sindrome da antifosfolipidi

La sindrome da antifosfolipidi è la più importante causa curabile della poliabortività, ed ha una prevalenza del 15% tra le donne che ne soffrono. Gli antifosfolipidi sono anticorpi diretti contro i fosfolipidi legati alle proteine plasmatiche. Per questo è importante nello screening per poliabortività ricercare gli anticorpi anticardiolipina e anti beta2glicoproteina1 e il lupus anticoagulante (LAC). Una combinazione di aspirina ed eparina aumenta significativamente la possibilità di avere una gravidanza a termine in donne con poliabortività dovuta a sindrome da antifosfolipidi.

Fattori genetici

Ma più frequentemente gli aborti (50-60% di quelli entro le prime 10 settimane) sono causati da anomalie cromosomiche fetali, evidenziabili con il cariotipo da tessuto abortivo. Tali anomalie possono incorrere de novo nel feto o essere trasmesse da uno dei genitori. Infatti i genitori possono essere portatori sani di anomalie bilanciate, come nel caso di traslocazione cromosomica reciproca bilanciata o robertsoniana: nel 2-4% delle coppie con poliabortività, uno dei due partner è portatore di questo tipo di aberrazioni. Tali soggetti sono sani, ma producono fino al 70% dei gameti con anomalie cromosomiche sbilanciate, che compromettono la salute del feto. L’esame del cariotipo in entrambi i membri della coppia quindi ha un importante significato nel counseling della coppia con poliabortività.

Infine, bisogna sempre tenere presente che la gravidanza è per sua natura una condizione ipercoagulabile, quindi donne geneticamente predisposte ad una eccessiva coagulabilità del sangue sono più a rischio di insufficienza placentare, preeclampsia, e aborto, probabilmente perché a livello placentare possono formarsi dei trombi. La cascata della coagulazione del sangue è un complesso equilibrio cui partecipano numerosi fattori, codificati da numerosi geni. In un laboratorio di genetica medica è possibile investigare alcune varianti di tali geni (trombofilia genetica), che sono state associate sia alla trombofilia che alla poliabortività. L’aumentato rischio di aborto dipende dalla quantità e qualità delle varianti di cui la donna è portatrice, ed è valutabile dal medico genetista, dall’angiologo o dall’ematologo, che possono indicare una possibile profilassi antiaggregante e/o anticoagulante, valutando sia le varianti genetiche che la globale funzionalità emostatica della paziente.

Un ultimo controllo che può essere eseguito sulla donna e che negli ultimi anni sta raccogliendo sempre più consensi tra i ginecologi che si occupano di ostetricia e di infertilità è l’analisi del microbioma endometriale, volta ad escludere la presenza di microrganismi nocivi nel tessuto endometriale che possano compromettere l’attecchimento e il successivo sviluppo dell’embrione nella cavità uterina.

Purtroppo, circa la metà delle coppie con poliabortività risulta negativa a tutte le analisi strumentali e di laboratorio sopra indicate. Ciò comunque non deve scoraggiare la coppia, anzi, l’aver escluso tutte le cause note di poliabortività deve essere un incentivo per ritentare il concepimento con ottimismo; la poliabortività, e già la singola perdita, sono esperienze traumatiche, perciò può essere utile nei casi di forte stress parlare con uno psicologo, o condividere le proprie paure e frustrazioni con parenti, amici, e persone che abbiano avuto esperienze simili alla propria.

Presso il mio studio è possibile eseguire tutte le analisi genetiche e non elencate in questa pagina.