Lo screening delle anomalie numeriche dei cromosomi fetali (trisomie 21, 13 e 18) tramite studio del DNA fetale circolante nel sangue materno (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing) è il più sensibile screening per questo tipo di anomalie, come sancito nel Maggio 2015 dal Ministero della Salute.
L’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno può essere eseguito a qualsiasi età materna, dalla decima settimana di gravidanza, e può essere utilizzato come primo step in alternativa al test combinato (bi test), anche insieme alla ecografia del primo trimestre, o come secondo step in caso di test combinato a medio (da 1/250 a 1/1000) o alto rischio (>1/250), o ancora in caso di marcatori ecografici minori evidenziati in corso di gravidanza, e per i quali non c’è indicazione ad eseguire l’amniocentesi.

Nel 2012 tra i primissimi in Sicilia mi sono approcciato allo studio del DNA fetale circolante, e da allora ho seguito ed eseguito migliaia di test genetici sul DNA fetale circolante da tutta la Sicilia.