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Test genetico sul DNA Fetale

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Lo screening delle anomalie numeriche dei cromosomi fetali (trisomie 21, 13 e 18) tramite studio del DNA fetale circolante nel sangue materno (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing) è il più sensibile screening per questo tipo di anomalie, come sancito nel Maggio 2015 dal Ministero della Salute.
L’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno può essere eseguito a qualsiasi età materna, dalla decima settimana di gravidanza, e può essere utilizzato come primo step in alternativa al test combinato (bi test), anche insieme alla ecografia del primo trimestre, o come secondo step in caso di test combinato a medio (da 1/250 a 1/1000) o alto rischio (>1/250), o ancora in caso di marcatori ecografici minori evidenziati in corso di gravidanza, e per i quali non c’è indicazione ad eseguire l’amniocentesi.

Nel 2012 tra i primissimi in Sicilia mi sono approcciato allo studio del DNA fetale circolante, e da allora ho seguito ed eseguito migliaia di test genetici sul DNA fetale circolante da tutta la Sicilia. Ho scelto di utilizzare quello che reputo il migliore esame sul DNA fetale fattibile in Italia, il Prenatalsafe eseguito presso il laboratorio Eurofins Genoma Group in Roma, sia per la qualità del test, che offre le performance sensibilmente più elevate di qualsiasi altro test, sia per la qualità del laboratorio, da più di vent’anni un riferimento a Roma, ed oggi tra i più efficienti e meglio organizzati laboratori di genetica umana in Italia.

Il Prenatalsafe negli anni si è evoluto rapidamente, ed oggi (Gennaio 2020) è una famiglia di 8 diversi test; il Prenatalsafe Karyo permette già da 4 anni di evidenziare finalmente non solo le anomalie cromosomiche numeriche, ma anche quelle strutturali, alla stessa risoluzione media di un cariotipo fetale dopo villocentesi o amniocentesi; il Genesafe permette di escludere una cinquantina di malattie genetiche non diagnosticate con le tecniche invasive tradizionali. Il test va sempre preceduto da una consulenza genetica, che chiarisca alla coppia potenzialità e limiti del test, e le eventuali alternative in diagnosi prenatale, prima tra tutte il cariotipo molecolare.


Dr. Michele Falco

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