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Test genetico sul DNA Fetale

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Lo screening delle anomalie numeriche dei cromosomi fetali (trisomie 21, 13 e 18) tramite studio del DNA fetale circolante nel sangue materno (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing) è il più sensibile screening per questo tipo di anomalie, come sancito nel 2015 dal Ministero della Salute. Da allora fortunatamente sono sempre meno i colleghi che per ignoranza o malafede ne parlano male. Il test sul DNA fetale circolante nel sangue materno può essere utilizzato a qualsiasi età materna, dalla decima settimana di gravidanza, e va proposto come primo step in alternativa al test combinato (bi test), anche insieme alla ecografia del primo trimestre, o come secondo step in caso di test combinato a medio (da 1/250 a 1/1000) o alto rischio (>1/250), o ancora in caso di marcatori ecografici minori evidenziati in corso di gravidanza, e per i quali non c’è indicazione ad eseguire l’amniocentesi.

Dal 2012 ho seguito ed eseguito migliaia di test sul DNA fetale circolante da tutta la Sicilia, ed ho scelto di utilizzare il Prenatalsafe del “nostro” laboratorio Genoma Group di Roma, che mi assicura risultati rapidi e garantiti da uno dei più grossi laboratori di Genetica Umana in Italia. Il Prenatalsafe negli anni si è evoluto rapidamente, ed oggi (Gennaio 2018) è una famiglia di 8 diversi test; il Prenatalsafe Karyo permette di evidenziare finalmente non solo le anomalie cromosomiche numeriche, ma anche quelle strutturali, alla stessa risoluzione media di un cariotipo fetale dopo villocentesi o amniocentesi; il Genesafe permette di escludere una cinquantina di malattie genetiche non diagnosticate con le tecniche invasive tradizionali. Il test va sempre preceduto da una consulenza genetica, che chiarisca alla coppia potenzialità e limiti del test, e le eventuali alternative in diagnosi prenatale, prima tra tutte il cariotipo molecolare.


Dr. Michele Falco

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