La genetica della riproduzione si articola in numerosi ambiti, quali la consulenza genetica preconcezionale, rischio riporoduttivo, infertilità, poliabortività, dp (rischio di ricorrenza), bitest, tritest, dna fetale.

La consulenza genetica oncologica viene offerta ad una persona o ad un nucleo familiare che sono, o ritengono di essere, a rischio di tumore, per la presenza di una predisposizione di tipo ereditario.

E’ la consulenza che riguarda un soggetto affetto (o presunto tale) da una patologia genetica, che va riconosciuta e diagnosticata, idealmente con un test genetico che riveli la mutazione causativa.

Test di paternità nella massima riservatezza, anche da campioni non convenzionali, di consanguineità, perizie in ambito civile e penale.

Un settore in forte espansione, test più semplici come predisposizione alla celiachia e alla intolleranza al lattosio, a tutte le varianti legate a determinati metabolismi.